El 15 de Febrero, además de ser el Día Mundial del Cáncer Infantil, por primera vez en la historia se celebra el PRIMER DIA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE ANGELMAN.
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Se caracteriza por:
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
El síndrome de Angelman no es
reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo
no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está
entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y
los rasgos son más evidentes. Los padres pueden sospechar primero el
diagnóstico después de leer algo acerca de SA o si encuentran otro niño
con la misma condición.
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Los
niños con SA pueden tener una boca relativamente amplia y lengua
prominente, a veces acompañado con mentón prominente. Muchos niños con
SA también parecen compartir rasgos faciales normales con sus
familiares. Por eso es inusual que se los considere que tengan una
apariencia facial dismórfica.
El Síndrome de Angelman es una condición
clínica diferente, principalmente por sus conductas típicas y evolución
que le son propias. Un resumen de los hallazgos en el neurodesarrollo y
características físicas (fenotipo) ha sido publicado con el propósito
de establecer criterios clínicos para su diagnóstico los cuales que se
detallan más abajo.
Es importante remarcar que no es
necesario que todos los rasgos físicos estén presentes para diagnosticar
el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando se
reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).
Se caracteriza por:
- Retraso mental severo.
- Afectación severa del habla.
- Ataxia y/o temblores de las extremidades.
- Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
- La microcefalia y las convulsiones son comunes.
Para más información podéis visitar la página de ASA: http://www.angelman-asa.org/
Aquí también podéis leer un interesante artículo publicado hoy: http://m.deia.com/2013/02/15/sociedad/euskadi/son-ninos-hay-que-disfrutar-el-momento-no-flagelarse
https://www.facebook.com/#!/photo.php?fbid=10151416356768116&set=a.244878853115.141112.223092593115&type=1&theater
Teresa Delgado © 2013
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