SÍNDROME X FRÁGIL

Imágen tomada de SALUD E ILUSTRACIÓN DE CAMILA MONTEJO

SÍNDROME X FRÁGIL !!!!!! RASGOS FíSICOS CARACTERíSTICOS RETARDO MENTAL TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO En los primeros años de la vida el síndrome se presenta de forma muy insidiosa con retardo discreto del desarrollo (adquisición algo tardía de ...los ítems del desarrollo), curiosamente microcefalia, hipotonía, laxitud articular, irritabilidad, problemas de carácter y comportamiento y en ocasiones epilepsia. Se trata pues de síntomas muy poco específicos, sin embargo se deben tener en cuenta y en caso de duda iniciar los exámenes complementarios oportunos para llegar al diagnóstico lo antes posible por las implicaciones terapéuticas y en especial por la posibilidad de ofrecer un estudio familiar, consejo genético y diagnóstico prenatal en la siguiente gestación. Los rasgos dismórficos en niños ya mayores y adolescentes son más característicos y se manifiestan con una facies alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes (como hallazgo muy constante), megacefalia (que es un hallazgo poco frecuente en pacientes con déficit intelectual), epicantus, ptosis palpebral, paladar ojival, malposición dentaria y anomalías en los dermatoglifos. La laxitud articular es otra característica del síndrome debida a una SÍNDROME X FRÁGIL..... DE QUÉ SE TRATA? TOMATOLOGíA CLÍNICA Y FORMAS DE PRESENTACIÓN DEL SíNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL Dr.Jaume Campistol Servei Neurología.Unitat Integrada de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu-Clínic. Hospital Universitari Sant Joan de Déu.Barcelona. El síndrome del cromosoma X frágil afecta 1:1000 personas y se considera la causa más frecuente de retardo mental en el niño. Los pacientes afectos del sexo masculino manifiestan en un 80% de casos retardo mental mientras que para el sexo femenino la incidencia de déficit intelectual es del 30% de afectas. La forma de presentación varía mucho dependiendo del sexo, edad del paciente y del grado de afectación por lo cual el diagnóstico es en ocasiones muy difícil de realizar y son necesarios varios años de seguimiento y de exámenes complementarios hasta llegar al diagnóstico definitivo. La triada clásica del síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por: OREJAS GRANDES Y PROMINENTES FACIES ALARGADA MACROORQUIDISMO POST PUBERAL Sin embargo creemos, al igual que otros autores, que existe una triada de síntomas y signos más orientativa hacia el síndrome: RASGOS FíSICOS CARACTERíSTICOS RETARDO MENTAL TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO En los primeros años de la vida el síndrome se presenta de forma muy insidiosa con retardo discreto del desarrollo (adquisición algo tardía de los ítems del desarrollo), curiosamente microcefalia, hipotonía, laxitud articular, irritabilidad, problemas de carácter y comportamiento y en ocasiones epilepsia. Se trata pues de síntomas muy poco específicos, sin embargo se deben tener en cuenta y en caso de duda iniciar los exámenes complementarios oportunos para llegar al diagnóstico lo antes posible por las implicaciones terapéuticas y en especial por la posibilidad de ofrecer un estudio familiar, consejo genético y diagnóstico prenatal en la siguiente gestación. Los rasgos dismórficos en niños ya mayores y adolescentes son más característicos y se manifiestan con una facies alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes (como hallazgo muy constante), megacefalia (que es un hallazgo poco frecuente en pacientes con déficit intelectual), epicantus, ptosis palpebral, paladar ojival, malposición dentaria y anomalías en los dermatoglifos. La laxitud articular es otra característica del síndrome debida a una alteración del tejido conectivo que a su vez condiciona parte de los problemas asociados que pueden manifestar los pacientes afectos como por ejemplo dilatación aórtica con prolapso mitral, pies planos, escoliosis, estrabismo e hipotonía. En el paciente adolescente afecto del síndrome es característico aunque no constante el macroorquidismo como hallazgo muy característico del síndrome y que fue uno de los primeros síntomas relatados como propios del mismo. Otras manifestaciones, si bien no constantes, son el hipercrecimiento en los primeros años, la macrocefalia, los defectos visuales y auditivos y la epilepsia. En el sexo femenino por contra las manifestaciones son mucho más sutiles y difíciles de identificar. Así por ejemplo la facies alargada, frente amplia, prognatismo y dificultades en los aprendizajes que se manifiestan en un 30% de mujeres afectas. Otro dato muy constante (80% de casos lo presentan) y que en muchas ocasiones nos orienta enormemente hacia el síndrome es el fenotipo conductual de estos pacientes con síntomas como: HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD DIFICULTADES DE CONCENTRACIÓN IRRITABILIDAD TEMBLOR AGRESIVIDAD Son hallazgos no constantes, sin embargo en un contexto clínico compatible y ante estas manifestaciones del comportamiento el diagnóstico deberá ponerse en evidencia. La hiperactividad disminuye con la edad al tiempo que los problemas de atención e impulsividad se mantienen en adolescentes y adultos varones especialmente, lo que dificulta enormemente su integración socio-laboral. En estos casos la respuesta terapéutica a los estimulantes es superior a otros grupos poblacionales. Por ello es importante un ensayo terapéutico con metilfenidato, especialmente a partir de los 4-5 años, siempre y cuando la clínica lo aconseje. No se han demostrado mejoras con la administración de ácido fólico, tal como se había referido en la literatura hace unos años. Son también característicos los trastornos psiquiátricos del tipo autismo en forma de rechazo de la mirada en los primeros años de vida (mejora con el tiempo), estereotipias, aleteo de manos, lenguaje superficial y repetitivo, resistencia a cambios ambientales, etc. Hay que tener en cuenta que estas características pueden ser muy comunes en cualquier paciente con deficiencia mental y que no son en absoluto específicos del síndrome Con todo ello vemos que el diagnóstico clínico es difícil por la inespecificidad de los signos y síntomas. Será la experiencia personal, la buena historia clínica en busca de otros familiares próximos afectos de retardo intelectual o signos y síntomas sugestivos, la exploración física en busca de los datos antes reseñados y la negatividad de los exámenes complementarios la que nos orientará hacia el síndrome del cromosoma X frágil y nos inducirá a solicitar la determinación de biología molecular. Las expectativas de vida de los pacientes afectos, siempre que no exista una complicación asociada (cardíaca por ejemplo), son las mismas que para la población general. Las complicaciones que pueden padecer los pacientes no difieren de las de otras personas sanas de la misma edad. Teniendo en cuenta la diversidad de signos y síntomas y las complicaciones asociadas que pueden presentarse, es importante el prevenirlas, corregirlas o minimizarlas y para ello se propone un calendario de seguimiento del paciente con síndrome del cromosoma x-Frágil, similar al que existe para otras patologías similares y que viene resumido en la tabla 1. Los hallazgos patológicos desde el punto de vista neurológico son asimismo poco específicos como la inmadurez de las espinas dendríticas a nivel del sistema nervioso central, disminución de la sinaptogénesis, hipertrofia del núcleo caudado, hipoplasia de cerebelo y atrofia subcortical con discreto aumento de tamaño del sistema ventricular. Los exámenes complementarios tampoco aportan mucha luz para la orientación hacia el síndrome, así por ejemplo el registro EEG puede demostrar ocasionalmente alteraciones en sueño en forma de ondas lentas y algún paroxismo del todo inespecífico. La neuroimagen demuestra en algunos casos dilatación del sistema ventricular por atrofia subcortical y cortical en contadas ocasiones. Lo habitual es la normalidad en la neuroimagen (TAC o RM craneal). La epilepsia es una manifestación poco común en el síndrome y que aparece en el 20% de los casos en forma de epilepsia generalizada con crisis tonicoclónicas que en general se controlan bien con los fármacos antiepilépticos habituales y que tiende a disminuir con la edad.

FUENTE: 

https://www.facebook.com/pages/AMOR/145820285458417

" CONOCER ES ACEPTAR"